因为一次在篮球场上的崴脚，意外发现基因缺陷，此后腿部肌肉逐渐萎缩，再也无法正常行走……今天是第16个国际罕见病日，复旦大学附属中山医院发起“2023国际罕见病日复旦中山特别活动”，邀罕见病患者分享真实经历，让“罕见”被更多人“看见”。“复旦中山罕见病诊疗中心”同期正式揭幕。

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这名患者的疾病叫做肾上腺脑白质营养不良，一种X连锁隐性遗传代谢性疾病，是目前已知罕见病的一种。罕见病是当今最复杂的健康科学难题之一，由于我国人口基数众多，罕见病患者在我国“罕见而不少见”。近来，随着社会关注度日益提高，越来越多罕见病诊疗中心也相继设立，为患者诊疗康复带来希望。

中国科学院院士、复旦大学附属中山医院院长樊嘉介绍了罕见病诊疗领域的“中山行动”：作为全国及上海市罕见病协作网医院，中山医院充分发挥多学科协作优势，以MDT诊疗模式为罕见病诊治保驾护航，2021年登记罕见病例数1901例，位列全市第二。

樊嘉表示，为加快探索罕见病诊疗与保障的“中国方案”，中山医院于2022年发起“复旦中山罕见病诊疗中心”，将罕见病诊疗及科研、科普工作纳入国家医学中心建设的重要组成，未来中山医院还将联合复旦附属兄弟医院，在罕见病诊疗领域进一步探索。

据复旦大学附属中山医院副院长、“复旦中山罕见病诊疗中心”主任钱菊英教授介绍，该中心整合中山医院各优势学科、精准医学中心、大数据及信息智能化研究平台，以及新建中的上海国际医学科创中心等力量，集临床诊疗、基础研究、新药及新技术研发、AI智能化赋能数据库管理等于一体，合力破解罕见病患者“诊断难”“治疗难”问题。

“遗传学与罕见病科普公益活动捐赠仪式”同期举行。2021年11月，由樊嘉院士、周俭教授领衔中山医院肝外科团队研发的“7种微小核糖核酸肝癌检测试剂盒”成功转化为普适于临床的体外诊断产品并生产上市。顿慧医疗公司携手中山医院肝外科团队探索“医研产”合作新模式，承诺每生产一支试剂盒即向公益组织捐赠1元善款。

当天活动中，顿慧医疗向聚焦遗传学与罕见病的公益平台“豌豆SIR”捐赠30万元，复旦大学附属中山医院党委副书记李耘代表医院进行见证。该笔善款将作为专款用于罕见病的科普宣传。

罕见病又称“孤儿病”。截至2022年2月，全球已知的罕见病有7000多种。国家卫健委等机构此前公布的数据显示，我国现有各类罕见病患者2000多万人，每年新增患者超过20万人。

据悉，复旦大学附属中山医院将以“复旦中山罕见病诊疗中心”为抓手，凝聚各类公益组织和社会力量，共同在罕见病领域开展科普宣传、药物创新、医学转化和临床验证等方面的合作，进一步提升罕见病的社会关注度，从而推动我国罕见病诊疗的医、研、学、产体系的综合发展。

作者：唐闻佳 朱恬

编辑：唐闻佳

责任编辑：樊丽萍

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